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4岁双手关节畸形,随后双目失明,我还是走了妈妈这条老路......

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  • 2020-10-16
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皮炎、关节炎、葡萄膜炎,这真是风湿病吗?

01

自幼患病,辗转多地求医,只为弄清楚自己的病因

小王今年27岁,是个盲人,多年来困扰他的除了见不到光明,还有全身多关节疼痛。两个月前因为上呼吸道感染,小王再次出现全身多关节痛,这次他找到了风湿免疫科医生,希望能解决多年顽疾。

婴儿时期,小王曾出现一过性全身红色皮疹; 4-5岁时出现双手多关节畸形,当时无明显疼痛肿胀,同时伴有双眼视力减退,医院检查出肝硬化、脾大、腹水,予对症治疗后有所缓解,但视力进行性下降; 6岁的时候诊断为葡萄膜炎。此后,小王的双手多关节畸形进行性加重,活动受限,视力减退仅存光感。20岁时,他因为先天性心脏病 (房间隔缺损)行房间隔修补术。

这一次,小王上呼吸道感染后出现发热,伴双手多关节疼痛、双膝关节肿痛,无皮疹,咽痛不明显,经抗感染治疗4-5天后体温恢复正常,关节痛持续存在,辅检发现白细胞、血小板计数下降、血肌酐升高。

02

医生的直觉+缜密的诊疗思路,拨开重重迷雾

听完小王的病史描述,我们意识到到他的关节痛不简单,并根据自幼患病、存在多系统受累表现,判断其可能存在遗传性疾病;继而追问家族病史, 了解到患者的母亲和舅舅均有关节畸形、葡萄膜炎,且目前均双目失明。到这里,我们觉得小王“多年顽疾”的这道谜题已经解开了一半。

紧接着,我们对小王进行了全面评估。关节查体发现:小王双手 MCP2-5 S- T±,第3、4指纽扣花样畸形,双肘关节屈伸固定 S- T± ,双膝关节S+T±(图1)。

图1:小王母亲(左)和小王(右)的双手关节畸形照片

实验室检查除血象异常(白细胞和血小板计数减少)、肌酐升高及蛋白尿水平轻度异常外,炎症指标及自身抗体均无异常(图2)。

图2:实验室检查异常结果(红色框)和正常结果(绿色框)

双手及双膝关节X线检查提示:双手多节指间关节畸形,伴局部软组织轻度肿胀;双膝对位欠佳,髌骨形态异常,密度欠均匀,双膝关节间隙宽窄不一,关节面欠光整,髌上软组织明显肿胀伴密度增高,髌下脂肪垫较模糊(图3)。

关节B超:双腕背侧指伸肌腱总腱中度滑膜增生,右侧中度肌腱滑膜炎,骨皮质欠光整双手PIP3-5关节不在位;双膝髌上囊及内外侧重度滑膜增生,少量积液,双膝髌下端重度滑膜增生,左侧为甚,双膝软骨变薄。

心脏超声:先天性心脏病;房间隔缺损封堵术后,未见明显残余分流;左房内径增大,左室舒张功能中度减退;轻度偏多二尖瓣反流。

胸部HRCT:两肺散在少许渗出;心影增大,肺动脉干饱满。

泌尿系彩超:右肾肾盏积水。

腹部彩超:肝损图像;胆囊壁毛糙;脾肿大。

图3:双手(A)和双膝(B)X线正位片

至此,通过对小王进行详细病史采集和评估,我们总结该病例特点如下:

  • 慢性病程:婴幼儿起病,进行性加重
  • 临床表现:皮疹+关节炎+葡萄膜炎
  • 辅助检查:肝硬化+肾功能不全
  • 体格检查:双眼仅存光感,关节畸形
  • 既往史:先天性心脏病
  • 家族史:母亲及舅舅有类似表现

03

基因检测揭晓谜底,罕见病需及早诊疗!

图4. 小王及其父母的基因测序结果

通过基因测序,困扰小王的多年顽疾终于查明病因,小王患的是一种单基因自身炎症性疾病

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  • 标签:男人皮肤粗糙怎么办
  • 编辑:孙子力
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